Per gene si intende un tratto di DNA di lunghezza molto variabile, in termine di nucleotidi, che porta scritta l’istruzione per compiere una determinata funzione biologica, ad esempio un gene localizzato sul cromosoma X è necessario per distinguere bene i colori, se questo gene non funziona si ha il daltonismo.
Occorre stabilire prima che gli alleli, invece, sono forme alternative dello stesso gene e si distinguono alleli dominanti e alleli recessivi. Per allele dominante si intende che in un organismo diploide, basta la presenza anche di una sola copia (quindi di eterozigosi) di quell’allele per determinare il fenotipo dominante, affinché un individuo diploide manifesti invece il fenotipo recessivo occorrono due copie dell’allele recessivo.
In molti casi l’allele recessivo produce una proteina non funzionante: in questo caso sia l’individuo omozigote per l’allele dominante, sia l’eterozigote non hanno problemi; perchè nell’eterozigote c’è comunque almeno un allele funzionante. Nell’individuo con tutti e due gli alleli recessivi, si possono avere 2 situazioni diverse:
1) Non viene prodotta una proteina attiva;
2) Viene prodotta una proteina attiva ma diversa da quella “selvatica” (wild type).
Entrambi i casi possono comportare anomalie.
Un esempio del primo caso è la Fenilchetonuria (chiamiamo il gene = PKU e gli alleli PKU+ e PKU-). Questa è una malattia che si manifesta in condizioni di omozigosi recessiva PKU-. Dipende da una mutazione del gene che codifica per la fenilalanina idrossilasi, sul cromosoma 12. L’assenza dell’enzima fenilalanina idrossilasi impedisce la conversione dell’aminoacido fenilalanina in tirosina, questa malattia danneggia gravemente le cellule del sistema nervoso centrale e causa ritardo mentale e morte prematura.
Altro esempio sempre appartenente alla prima categoria è quello del sistema del gruppo sanguigno AB0.
Nel sistema AB0 ci sono 4 tipi di gruppi sanguigni o fenotipi: A, AB, B, 0.
Gli alleli presenti in questo sistema sono tre (i, IA, IB) ed in ciascun individuo possono essere presenti in una qualsiasi condizione di coppie.
Gli alleli IA e IB determinano, sulla superficie della membrana plasmatica esterna dei globuli rossi, la presenza rispettivamente dell’agglutinogeno A (antigene A) e dell’agglutinogeno B (antigene B), invece l’allele i determina l’assenza di agglutinogeni, se invece sono presenti sia IA che IB poiché questi sono codominanti si avrà il gruppo sanguigno AB.
Quindi in questo caso l’assenza di funzione dei geni, che producono agglutinogeni, non comporta anomalie ma solo il gruppo sanguigno 0 che tra l’altro rende le persone aventi questo gruppo sanguigno 0 dei donatori universali, al contrario degli AB che sono accettori universali.
Un esempio del secondo caso è il gene responsabile della Talassemia mediterranea (chiamiamo il gene HbS e gli alleli HbS+ HbS-). Nell’eterozigote la presenza del HbS- modifica la forma dell’emoglobina e di conseguenza del globulo rosso, rendendolo più resistente all’attacco della malaria, e quindi più favorito dell’omozigote HbS+ nelle zone malariche (Es. molte zone dell’Africa), dove ha un effetto evoluzionistico positivo.
Bibliografia:
“Genetica – principi di analisi formale” di Griffiths, Miller, Suzuki, ed. Zanichelli
“Genetica” di Russell, ed. Edises
Per informazioni sulla traduzione:
www.mantax.net/bionline2002/sintesi.htm