Un allele è una delle forme possibili di un gene. Negli individui diploidi sono presenti due alleli per ogni carattere perché, se consideriamo ciascuna coppia di cromosomi, un allele si trova in un locus di un cromosoma e il secondo nel locus corrispondente del cromosoma che completa la coppia (cromosoma omologo).
Ma il gene può assumere più di due forme, infatti possono esserci anche più di tre “varianti” o alleli per uno stesso gene. Naturalmente in un organismo ci sono solo due loci corrispondenti e quindi saranno presenti solo due alleli per gene.
Facciamo un esempio pratico: il gene che determina il gruppo sanguigno è presente in tre alleli: 0, A, B.
Prendendoli a due a due avremo le seguenti combinazioni:
Genotipo Fenotipo
0 + 0 = gruppo 0
0 + A = gruppo A
0 + B = gruppo B
A + A = gruppo A
B + B = gruppo B
A + B = gruppo AB
Prendendo due alleli per volta dei tre presenti, si ottengono sei combinazioni diverse come genotipo, ma data la recessività dello 0, i fenotipi (cioé come appare l’individuo) assumono solo tre forme.