All’interno del nucleo cellulare, il DNA viene trascritto ottenendo filamenti di RNA che devono essere successivamente processati per ottenere l’RNA maturo. La prima fase del processamento consiste in una modificazione all’estremità 5I dove si forma una struttura chiamata CAP che si ritiene sia importante per proteggere l’RNA dalle ribonucleasi e per il successivo processo di traduzione.
Successivamente all’estremità 3I viene aggiunta una coda poli-A, la cui assenza rende instabile l’RNA.
La fase successiva è l’eliminazione degli introni e quindi la saldatura degli esoni mediante il processo di splicing, per effettuare questa operazione esistono delle sequenze dette “di consenso” situate ai limiti tra esoni ed introni.
Otteniamo così una sequenza che servirà per codificare gli aminoacidi alla quale è aggiunta:
un’estremità leader (5I)
ed una estremità trailer (3I).
Il termine GENE è sinonimo di CISTRONE il quale è definito come l’insieme di mutazioni che portano allo stesso fenotipo e che sono in grado di complementare fra loro (per una descrizione più approfondita del termine CISTRONE ti rimando alla risposta che ho dato alla domanda relativa alla complementazione di Benzer, che trovi a questo indirizzo:
http://www.vialattea.net/esperti/php/risposta.php?num=4944.
Le sequenze ITS (Interstitial Telomeric Sequences) sono invece alcune sequenze di DNA che strutturalmente assomigliano ai telomeri ma che si trovano tra un gene e l’altro.
I telomeri si trovano alle estremità dei cromosomi e sono responsabili dell’invecchiamento e del danneggiamento del DNA.
Tali sequenze sembrano essere responsabili di alcune aberrazioni cromosomiche e di danni al genoma.
Nel criceto, ma non nell’uomo, è stato dimostrato che tali regioni sono molto sensibili al danno da radiazioni. Il ruolo delle sequenze ITS è comunque attualmente ancora in fase di studio.